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圣诞节后家庭希望表达自己的喜悦,希望诊断自己生病的女儿成真

来源:幸运飞艇真的能改单吗 编辑:幸运飞艇能不能赌把大的 时间:2019-11-26 点击:2821

一个年轻的女孩在医生终于诊断出她的病情之后,终于实现了一个不寻常的圣诞节愿望-在多年无法解释的癫痫发作之后。

GracieSkillicorn发现她无法讲话

专家们被带进来,但格雷西却让他们陷入了困境,而年轻人最终被昵称为SWAN-无名氏综合症。

但是在2009年的平安夜,她的父母,分别为37岁的莎拉(Sarah)和40岁的马克(Mark)当他们收到他们一直在等待的消息时感到非常兴奋,这意味着格雷西终于可以得到帮助。

莎拉来自柴郡(Cheshire)的女士说:格蕾丝(Gracie)刚开始健身时才六个月大。当我的手臂僵硬并且四肢散开成星形时,马克和我正在给她洗澡。

在A&E,我们被告知这是由于高温造成的,但回到家后,他们继续说,有时一天最多3次。

几个月过去了,Gracie并没有得到应有的发展。她没有爬行或走路,也不会说话。

这些年来,腰椎穿刺,核磁共振成像和血液检查均呈阴性,医生们承认他们不知道她怎么了。

小女孩得到诊断后,家人的圣诞节愿望实现了。ViewGallery

Sarah说:没有诊断,我们就迷路了。我只是想要一个答案,以便我们可以朝这个方向努力。

然后在2009年9月,Gracie又做了一次血液检查。

Sarah说:到12月,我已经忘记了所有关于这个问题,并在平安夜开了这个职位,我几乎没有从医院拿到这个棕色信封。然后就是我所说的电影时刻。仿佛世界在放慢脚步,响亮的音乐响起。

这封信解释说,格雷西的CDKL5基因发生了突变。这意味着她缺乏大脑发育所需的必需蛋白质。

萨拉(Sarah)说:我从没听说过。但是,马克和我直接去电脑前去查了一下。关于它的信息很少,但是我的阅读使我心碎。

它说,由于癫痫发作的严重性,患者可能无法活到十几岁。这些话在我的脑海中回旋,但我拒绝让它让我失望。

终于有了格雷西的毛病,这仍然令人感到宽慰。她不再是SWAN。我们度过了圣诞节的其余时间。

现在,他们有了诊断,医生就能够控制Gracie的癫痫发作。

在2012年12月,她接受了迷走神经刺激器,该刺激器破坏了萨拉说:格雷西(Gracie)现在10岁了,而且更加快乐。她仍然不能走路或说话,但她的个性鲜明。

我们的儿子Max于今年1月出生。自从Max与其他孩子的孩子都患有CDKL5的妈妈见面以来,莎拉(Sarah)帮助成立了一个慈善机构,为研究筹集资金并提供她说:我们与格蕾丝一起度过的每个圣诞节都是一个奇迹。我很高兴她终于得到了她需要的诊断。我们本来没有想要更好的礼物的。

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